Jordi Cruz: “De mitjana, es tarda entre 5 i 10 anys a diagnosticar una malaltia minoritària”

231

Em dic Jordi Cruz Villalba i visc des de fa molt temps a la Pobla de Claramunt. Soc el pare de Sofía Cruz, que va néixer a Igualada el 1998 i va morir a Barcelona el 2017. La Sofía va ser el motor del que ara més endavant parlem, i fruit d’un gran i excel·lent moviment associatiu per ajudar a les persones amb aquest tipus de malalties.
Soc el director de l’Associació MPS i Membre de la Junta Directiva de la Federació Espanyola de Malalties Minoritaries (FEDER) i el representant a Catalunya.

Per què vas fundar l’Associació MPS?
Jo vaig començar primer amb l’Associació Sanfilippo perquè la meva filla va ser diagnosticada amb aquesta malaltia l’any 2003. En aquell moment no existia absolutament res d’informació sobre la malaltia i vaig intentar crear un moviment per recaptar fons per la recerca i també fer tasca de conscienciació. Es tractava d’intentar que tant la meva filla com altres pacients d’aquesta malaltia tinguessin una opció terapèutica que millorés la seva qualitat de vida, ja que sense tractament la malaltia segueix el seu curs fins que moren, i amb una qualitat de vida molt dolenta.

Vaig començar a anar a congressos sobre la malaltia i vaig descobrir que s’englobava dins de les malalties mucopolisacaridosis (MPS), i el 2015 vam crear l’Associació MPS, que engloba el conjunt de malalties lisosomals com les MPS, Síndromes relacionades o la malaltia de Fabry, entre altres. En conjunt a MPS Espanya ens focalitzem en 70 malalties minoritàries.

Quines característiques comunes tenen les malalties lisosomals?
Creen unes toxines mucoses que es van acumulant en diversos òrgans tan importants com el fetge, la melsa, les vies respiratòries, el cor o el cervell, com en el cas de la Síndrome de Sanfilippo. Així, es va inhibint la capacitat de parlar, de menjar, de caminar, etc.

Quin és l’objectiu de l’associació?
Sobretot atendre les famílies, perquè tinguin un punt de referència d’informació i atenció. També intentem informar-los sobre el punt en què es troba la recerca, ja que són malalties molt cruels, que requerixen de cures importants i tenir una associació que et recolzi creiem que és molt important.

També tenim l’objectiu de fomentar la recerca i oferim serveis que serveixin per millorar la qualitat de vida tant dels malalts com de les seves famílies, a través de fisioteràpia, psicòlegs, etc. Són serveis que donem gratuïtament.

Quanta gent pateix una malaltia minoritària a Catalunya?
A Catalunya afecten a 400.000 persones, 3 milions a Espanya i 33 milions a Europa. De moment es coneixen fins a 7.000 malalties minoritàries.

El fet que siguin minoritàries en dificulta el diagnòstic?
El procés de diagnòstic, de mitjana, dura entre 5 i 10 anys. En alguns casos el metge que et toca pot intuir ràpidament que, segons els símptomes, pots tenir una malaltia minoritària, però en altres casos és més difícil que ho trobin. Per això és important treballar en xarxa per intentar trobar respostes. Quan tenim l’etiqueta de la malaltia és quan, com a família, pots començar a fer coses.

I el tractament, és més difícil també?
N’hi ha vàries que ja tenen una teràpia per poder aplicar, així que la qualitat de vida dels malalts és millor. Es tracta de malalties molt minoritàries en alguns casos, i tot i que a vegades els costa, en els últims anys hi ha hagut un canvi i les companyies farmacèutiques aposten més per les malalties minoritàries. Això fa possible que els pacients puguin tenir alguna esperança.

Es pot ajudar d’alguna manera a l’Associació?
La gent que ens vulgui ajudar es pot fer soci a través de la nostra web: www.mpsesp.org. A més, si hi ha gent que ens vol ajudar de manera voluntària també ens va bé, a l’hora d’organitzar congressos o donar un cop de mà a l’oficina.

Com ajuda que la Marató de TV3 es dediqui a les malalties minoritàries?
Primer, ens ajuda a visibilitzar aquestes malalties, ja que es fan molts actes en molts pobles i ciutats de Catalunya en què es parlarà d’això. A més, també ajudaran molt els diners que es recaptaran durant el programa, ja que es destinaran a la recerca d’aquestes malalties minoritàries i que moltes d’elles no tenen cap oportunitat terapèutica.

Marc Vergés