“Qualsevol millora sanitària pot ajudar els nostres fills o nets”
Soc nascuda a Badalona. Tinc 46 anys, casada i mare de dos fills, Aina i Victor, un nen afectat per una greu malaltia degenerativa molt discapacitant anomenada mucopolisaridosi (mpsIV) que va canviar la nostra vida. Des del diagnòstic al 2007, em vaig vincular de ple amb l’associació MPS Espanya per lluitar i donar a conèixer aquestes malalties minoritàries. Actualment sóc presidenta de MPS, que compatibilitzo amb l’atenció diària que necessita el meu fill.
Què és l’associació MPS Espanya?
És una associació d’afectats de malalties minoritàries de caràcter genètic que afecten al lisosoma que és una part de la cèl·lula. El grup de mucopolisacaridosi i síndromes relacionades, són una seixantena de malalties per la manca d’un enzim que provoca que el cos no funcioni amb normalitat. La majoria són greus i afecten especialment als infants.
L’associació va néixer a partir de la malaltia de la Sofia Cruz, diagnosticada de Sanfilippo, la més greu. Avui té tractament?
Sempre hem apostat per la investigació, especialment la teràpia gènica que és molt nova i molt complexa. Es tractaria de reparar els gens defectuosos en lloc de pal·liar els seus efectes. Des del 2008 que es treballa amb la Sanfilippo i estem a punt de començar un assaig clínic amb un primer pacient.
L’única solució és la recerca?
Les malalties minoritàries no interessen als grans laboratoris perquè en ser pocs els malalts de cadascuna, no hi veuen un retorn de la inversió. Des del primer moment Jordi Cruz, pare de la Sofia i fundador de MPS, va tenir clar que calia incentivar els projectes d’investigació i és el que s’està fent. Tots els malalts tenen dret a tenir un tractament i una vida digna. A MPS també donem assistència a les famílies afectades ja que mentre es troba un tractament cal mantenir la qualitat de vida dels malalts.
El que fa més cruel les malalties del grup de les mucopolisacaridosi és que afecten majoritàriament a infants?
Quan a un infant se li diagnostica una malaltia crònica, és sempre molt greu tant per a ells com per al conjunt de la seva família.
Què la va portar a entrar a MPS?
Tots els que en formem part tenim algun membre de la família afectat. Jo hi tinc un fill i quan vaig conèixer a Jordi Cruz i MPS m’hi vaig incorporar immediatament. Trobar l’associació va ser un canvi perquè de sentir-nos ben sols, vàrem passar a trobar-nos acompanyats i acollits.
Costa molt fer entendre què són les malalties del grup de les mucopolisacaridosi?
Totes les malalties minoritàries tenen noms raríssims i has de ser molt clar en explicar les característiques de la malaltia, més que el nom. Un cop expliques què els passa als afectats, tothom ho entén.
Quants associats té MPS Espanya?
Al voltant de mil famílies a tot Espanya, però no tots són afectats. Hi ha gent que ens dona suport sense estar afectats per la malaltia. A partir que es posen en contacte amb nosaltres, els enviem informació de l’afectació concreta que tenen i els ajudem en tot.
Els centres hospitalaris de referència són a Catalunya?
A Catalunya som pioners i hi ha molt bon nivell tant a Sant Joan de Déu com a La Vall d’Hebron, però la tasca de MPS ha fet que a tot l’Estat hi hagi hospitals de referència.
El 15 de Maig és el dia mundial de les mucopolisacaridosi.
Estem preparant diversos actes de divulgació, tant a la comarca com al conjunt de l’Estat. És important visibilitzar el problema i tenir un dia mundial, ni que sigui simbòlic, ho facilita.
També prepareu per al 13 de juliol la commemoració dels quinze anys de MPS a Igualada.
En Jordi Cruz està treballant en una commemoració el dia 13 de juliol que es compliran els quinze anys de MPS Espanya, que anirà acompanyada de diverses activitats.
Qui pot ser membre de MPS?
Qualsevol persona que tingui ganes de millorar el futur. Tots podem controlar moltes coses de la nostra vida, però no podem controlar la nostra genètica. Qualsevol millora sanitària que es pugui fer avui, pot millorar la vida dels nostres fills o els nostres nets.
